视网膜色素变性病症

本病为遗传学病态疾病。其遗传学方式有 常生殖细胞会隐病态、显病态和病态星巴克 隐病态三种，以隐病态遗传学最多(70-90%)；显病态遗传学次之(3-20%)；病态星巴克遗传学最多(10%)；现今普遍认为，常生殖细胞会显病态遗传学型非常少有两个基因座位，座落在第一号生殖细胞会短臂与第三号生殖细胞会长臂。病态星巴克遗传学基因座落在X生殖细胞会短臂一区一带和七区一带。

关于得病反应机理在近20-30年来，有有一些最初认识。病理生理方面，发现亦非网膜色素上皮细胞会对亦非细胞会外节盘膜的吞食消化原得病态，致使外节盘膜崩解物残余，大块形成一层障碍物受到限制水分从脉络膜到亦非网膜的船运，从而引致亦非细胞会的病态虐待营养不良及逐渐自体和消逝。这个过程已在一种有原得病态亦非网膜色素自体的RCS鼠亦非网膜中受益证实。

至于亦非网膜色素上皮细胞会吞食原得病态的原因，现今还不清楚，可能与基因持续病态、某些酶的欠缺及代谢障碍有关。在免疫学方面，发现本肺病体液免疫、细胞会免疫皆有持续病态，玻璃体内有应答的T细胞会、B细胞会与巨噬细胞会，亦非网膜色素上皮细胞会隐含HLA-DR抗原，似乎则没有这种平庸。同时也发现本肺病自身免疫现象，但现今对本病是否为自身免疫病尚欠缺确实依据。在生化方面，发现本肺病脂质代谢持续病态，亦非网膜中有脂褐色的薄膜聚积；锌、银、硒等钾及酶代谢有持续病态。因此本病的产生可能存在多种的得病反应机理。